בדיקת מי שפיר יכולה לשלול או לאשר חשד לתסמונת דאון. הבדיקה גם מיועדת לנשים שבדיקה מוקדמת העלתה כי הן נשאיות של מחלות גנטיות. הסיכון: אחת מ-200 נשים מפילות את העובר כתוצאה מהבדיקה.
מאת: ד"ר רוני לוי מתוך אתר הכללית
העובר גדל ברחם בתוך שק המכיל את מי השפיר. המים הללו נוצרים בתחילת ההיריון ומקורם תחילה בהפרשות עובריות ובהמשך משתן העובר. אל נוזל מי השפיר נושרים תאים שמקורם מעור העובר, ולכן הם מכילים את המטען הגנטי שלו. בתאים אלו משתמשים לבדיקת הרכב הכרומוזומים של העובר באופן ישיר, או לאחר גדילה בתרבית ולבדיקות גנטיות נוספות. הבדיקה מתבצעת לאחר השבוע ה-16 להריון ובדרך כלל עד השבוע ה-20.
מתי ולמי ממליצים על בדיקת מי שפיר?
1 . לנשים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון בגלל גיל או כתוצאה מאחת מבדיקות הסינון.
2 . כאשר יש חשד למום פתוח בתעלה עצבית בגלל רמה גבוהה של חלבון עוברי.
3 . בסיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה, כמו אצל אישה שהיא נשאית של X שביר.
.4 אם האישה נדבקה במחלה זיהומית, כמו בווירוס ציטומגלו (CMV), ניתן לבדוק האם העובר נדבק בזיהום.
איך מתבצעת הבדיקה?
כל אישה יכולה לבצע בדיקת מי שפיר, אולם בהעדר סיבה רפואית היא תצטרך לשלם בעבורה. הבדיקה מתבצעת באופן סטרילי תחת בקרת האולטרה סאונד, וזאת כדי לבחור את המקום המתאים להחדרת המחט. לאחר חיטוי העור, מחדירים מחט דקה דרך דופן הבטן לשק השפיר, ושואבים כ--25 סמ``ק נוזל. בדרך כלל הבדיקה נמשכת מספר דקות בלבד ואינה כרוכה בכאב משמעותי.
הבדיקה כרוכה באשפוז?
לאחר הבדיקה, מומלץ להרבות במנוחה בבית במשך 24 שעות ובנוסף כדאי להימנע ממאמצים קשים במשך כ-72 שעות.
אפשר לקבל הסבר על הביולוגיה של הבדיקה?
בנוזל מי השפיר עצמו ניתן לבדוק את רמת החלבון העוברי. רמת חלבון עוברי גבוהה עשויה להצביע על מום מבני כלשהו, לרוב במערכת העצבים. מי השפיר מכילים תאים עובריים, שניתן לגדל אותם בתנאי מעבדה ולבדוק את המבנה הכרומוזומלי של העובר (קריוטיפ).
באותם המקרים בהם הבדיקה מתבצעת בשל סיכון מוגבר למחלה תורשתית מסוימת, תאי העובר נבדקים ונקבע אם העובר אכן חולה באותה מחלה. לשם כך ניתן להשתמש בתאי מי שפיר ישירות או לאחר גדילה בתרבית.
במקרים מסוימים, בשלב מתקדם של ההיריון, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לדעת אם ריאות העובר בשלות לחיים בחוץ, וזאת כאשר יש חשש ללידה מוקדמת.
מבחינה טכנית ניתן לבצע בדיקות רבות בכל דגימה עוברית, אולם מבחינה מעשית מתבצעות רק בדיקות שהן רלוונטיות למצב, בהתאם לסיכון הספציפי של בני הזוג להולדת ילוד נגוע במחלה מסוימת. לדוגמה, ניתן לבדוק בכל בדיקת מי שפיר אם העובר פגוע בציסטיק פיברוזיס, אולם נעשה בדיקה זו רק אם שני בני הזוג נשאים של המוטאציה לציסטיק פיברוזיס.
תוך כמה זמן מתקבלת תשובה?
זמן קבלת התשובה מהבדיקה, תלוי בקצב גדילת תאי העובר במעבדה. בדרך כלל, מתקבלת תשובה כעבור שלושה שבועות. במקרים נדירים, התאים גדלים באופן איטי יותר ונדרש זמן רב יותר עד לקבלת התוצאה. לעתים מאד נדירות התאים לא גדלים כלל, או שמספרם קטן כל כך ולכן לא ניתן לקבל תוצאה מהימנה.
האם הבדיקה מסוכנת?
בדיקת מי שפיר כרוכה בכמה סיכונים:
הפלה כתוצאה מהבדיקה עצמה (חצי אחוז).
זיהום קשה ברחם, העלול להסתיים במקרים נדירים באובדן הרחם ובמקרים נדירים ביותר במות האישה.
האם הדיקור כואב?
הכאב שנגרם עקב דיקור מי שפיר דומה לכאב הכרוך בלקיחת דם. לאחר הדיקור, תרגישי תחושת כאב קלה במקום הדיקור. לעתים התחושה תלווה בהתכווצויות קלות שנמשכות כ - 24 שעות. ניתן להשתמש באקמול להפגת הכאבים.
מה יקרה אם העובר יזוז בזמן הדיקור?
דיקורי מי שפיר נעשים תחת בקרת אולטרה סאונד, מה שמאפשר צפייה רצופה במקום הדיקור וכן בעובר. לכן הסיכון לפגיעה בעובר הוא מזערי.
מהם הסימנים המדאיגים לאחר דיקור?
אם לאחר דיקור מופיע חום גבוה, ירידת מים, דימום לדני משמעותי או התכווצויות תכופות וכואבות, יש לגשת מיד לחדר מיון גינקולוגי הקרוב למקום מגורים.
האם בבדיקה נבדקות כל המחלות הגנטיות?
בבדיקת מי שפיר הרגילה נבדקים כל המצבים, שבהם יש חוסר או עודף של כרומוזום או קטע מכרומוזום. לא נבדקות באופן שגרתי מחלות גנטיות ספציפיות. מחלות אלה נבדקות, רק כאשר ידוע על נשאות של ההורים במחלה מסוימת. הבדיקה לא נותנת מידע על מומים שאינם כרומוזומליים, כמו מומים אנטומיים.
האם כמות המים הנשאבת לא חסרה לעובר?
כמות מי השפיר בשבוע ה-16 עד ה-18, הזמן שבו נעשה הדיקור, היא כ- 250 סמ"ק. הכמות הנשאבת, כ- 25 סמ"ק, לא משמעותית מבחינת העובר. בדרך כלל ישלים העובר את הכמות החסרה תוך זמן קצר.
האם תוצאה לא תקינה מגיעה מהר יותר?
משך הזמן העובר בין ביצוע הבדיקה לקבלת התשובה תלוי בקצב צמיחת התאים העובריים בתרבית, והוא נמשך כשלושה שבועות בממוצע. קצב צמיחת התאים אינו תלוי בתוצאות הבדיקה.
האם לשכב במיטה אחרי הדיקור?
כדאי להימנע ממאמצים גופניים משמעותיים במהלך 72 שעות שלאחר הדיקור, אך ניתן להתנהג באופן רגיל בבית, להתקלח במקלחת ביתית, לצפות בטלוויזיה ולבצע כל פעולה שגרתית ביתית אחרת שאינה כרוכה במאמץ גופני. כעבור 24 שעות ניתן לחזור לפעילות רגילה של אישה בהריון, אך ללא מאמץ יתר.
האם מתקבלת תשובה על מין העובר?
חלק מהתשובה המתקבלת כולל את כרומוזומי המין, דבר הנותן תשובה חד משמעית לגבי מינו על העובר.
ד"ר רוני לוי הוא מנהל חדרי הלידה ומיון יולדות במרכז הרפואי קפלן, מקבוצת הכללית.